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Year Title / Authors / Journal Links
2026
Horvath VB, Tsiakas K, Brennenstuhl H, Choukair D, Hammann N, Niesert M, Fichtner A, Prokisch H, Santer R, Wagner M, Hoffmann GF, Weis D, Lenz D
Molecular genetics and metabolism
2026
Schnabel-Besson E, Dikow N, Alex K, Mütze U, Straub H, Doll ES, Mahal J, Brennenstuhl H, Mayer CJ, Neth L, Hagedorn T, Högl H, Settegast S, Ditzen B, Müller-Terpitz R, Kölker S, Schaaf CP, Winkler E
European journal of human genetics : EJHG
2026
Bertin M, Todorov H, Frank S, Käseberg S, Menon R, Gabassi E, Foerster C, Bobon N, Furlanetto F, Soliman A, Ibrahim HMB, Engelhardt V, Birschmann L, Brennenstuhl H, Lohrer B, Mas-Sanchez A, Cesare E, Winter J, Krummeich J, Winkler J, Winner B, Weis E, Diederich S, Luck K, Lunt P, Gerber S, Baumann P, Elvassore N, Berninger B, Basilicata MF, Schweiger S, Falk S, Karow M
Nature communications
2026
Elena Sophia Doll, Karla Alex, Carlotta Julia Mayer, Heiko Brennenstuhl, Ulrike Mütze, Hadley Stevens Smith, Charlotte Raithel, Elmar Brähler, Ralf Müller-Terpitz, Stefan Kölker, Christian P. Schaaf, Eva C. Winkler, Beate Ditzen, Julia Mahal
Genetics in Medicine Open
2025
Jurkute N, Brennenstuhl H, Kustermann M, Van Haute L, Mutti CD, Bugiardini E, Handa T, Shimura M, Petzold A, Acheson J, Robson AG, Macken WL, Hanna MG, Pitceathly RDS, Merve A, Kotzaeridou U, Kölker S, Freilinger M, Erdler M, Bittner RE, Mayr JA, Okazaki Y, Murayama K, Prokisch H, Webster AR, Minczuk M, Arno G, Pemp B, Hoffmann GF, Schmidt WM, Yu-Wai-Man P
Investigative ophthalmology & visual science
2025
Peters B, Schlieben LD, Brennenstuhl H, Arikan C, Bedoyan SM, Bulut FD, Crushell E, Dionisi-Vici C, Drab A, Fichtner A, Garcia AG, Fry D, Garbade SF, Hammann N, Hadzic N, Hegarty R, Jørgensen MH, Laaß M, Lainka E, Leghlam L, Lurz E, Mungan HNÖ, Pietrobattista A, Polo B, Socha P, Squires JE, Sun T, Vogel GF, Prokisch H, Kölker S, Hoffmann GF, Staufner C, Lenz D
Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver
2025
Doll ES, Lerch SP, Schmalenberger KM, Alex K, Kölker S, Brennenstuhl H, Pereira S, Smith H, Winkler EC, Mahal J, Ditzen B
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
2025
Valentin I, Caro P, Fischer C, Brennenstuhl H, Schaaf CP
Clinical genetics
2025
Betzler IR, Hempel M, Mütze U, Kölker S, Winkler E, Dikow N, Garbade SF, Schaaf CP, Brennenstuhl H
Journal of inherited metabolic disease
2024
Schnabel-Besson E, Mütze U, Dikow N, Hörster F, Morath MA, Alex K, Brennenstuhl H, Settegast S, Okun JG, Schaaf CP, Winkler EC, Kölker S
International journal of neonatal screening
2024
Betzler IR, Hempel M, Mütze U, Kölker S, Winkler E, Dikow N, Garbade SF, Schaaf CP, Brennenstuhl H
Journal of inherited metabolic disease
2024
Julia-Palacios NA, Kuseyri Hübschmann O, Olivella M, Pons R, Horvath G, Lücke T, Fung CW, Wong SN, Cortès-Saladelafont E, Rovira-Remisa MM, Yıldız Y, Mercimek-Andrews S, Assmann B, Stevanović G, Manti F, Brennenstuhl H, Jung-Klawitter S, Jeltsch K, Sivri HS, Garbade SF, García-Cazorla À, Opladen T
Journal of inherited metabolic disease
2024
Frank S, Gabassi E, Käseberg S, Bertin M, Zografidou L, Pfeiffer D, Brennenstuhl H, Falk S, Karow M, Schweiger S
Life science alliance
2024
Wimmer MC, Brennenstuhl H, Hirsch S, Dötsch L, Unser S, Caro P, Schaaf CP
Clinical genetics
2024
Szakszon K, Lourenco CM, Callewaert BL, Geneviève D, Rouxel F, Morin D, Denommé-Pichon AS, Vitobello A, Patterson WG, Louie R, Pinto E Vairo F, Klee E, Kaiwar C, Gavrilova RH, Agre KE, Jacquemont S, Khadijé J, Giltay J, van Gassen K, Merő G, Gerkes E, Van Bon BW, Rinne T, Pfundt R, Brunner HG, Caluseriu O, Grasshoff U, Kehrer M, Haack TB, Khelifa MM, Bergmann AK, Cueto-González AM, Martorell AC, Ramachandrappa S, Sawyer LB, Fasel P, Braun D, Isis A, Superti-Furga A, McNiven V, Chitayat D, Ahmed SA, Brennenstuhl H, Schwaibolf EM, Battisti G, Parmentier B, Stevens SJC
Journal of medical genetics
2024
Roubertie A, Opladen T, Brennenstuhl H, Kuseyri Hübschmann O, Flint L, Willemsen MA, Leuzzi V, Cazorla AG, Kurian MA, François-Heude MC, Hwu P, Zeev BB, Kiening K, Roujeau T, Pons R, Pearson TS
Journal of inherited metabolic disease
2024
2024
Minten, T., Bick, S., Adelson, S., Gehlenborg, N., Amendola, L.M., Boemer, F., Coffey, A.J., Encina, N., Ferlini, A., Kirschner, J., Russell, B.E., Servais, L., Sund, K.L., Taft, R.J., Tsipouras, P., Zouk, H., Bick, D., Green, R.C., Gold, N.B., Adelson, S., Gentile, M., Nyegaard, M., Agolini, E., Giordano, J., O'Sullivan, J., Al-Maraghi, A., Jensen, U.G., Ojodu, J., Alex, K., Godler, D., Orsini, P., Alkuraya, F., Gold, N., Oza, A., Akil, A.A., Goldenberg, A., Paleologos, K., Alshehri, M., GoldenGrant, K., Parad, R., Ansel, D., Goldman, C., Peay, H., Armstrong, N., de Aledo-Castillo, J.M.G., Pelo, M., Aujla, M., Gottlieb, D., Philstrom, C., Bailey, D., Green, R., Pichard, D., Baker, M., Greene, C., Pichini, A., Balciuniene, J., Greenstein, B., Pickering, H., Barry, A., Grosse, S., Pirreca, M., Bennetts, B., Grueters, A., Ponikowska, M., Berenger, M., Gumus, G., Ponte, A., Berg, J., Hagman, K., Posch, A., Bernstein, D., Hall, K., Powell, C., Bhatatcharjee, A., Harmant, A., Protopsaltis, L., Bhatt, S., Hartmanis, S., Quevedo, Y., Bick, D., Hayeems, R., Raia, M., Bishop, T., Heald, R., Reimers, R., Bitton, A., Hegde, M., Rohrwasser, A., Boemer, F., Heiner-Fokkema, R., Rollier, P., Bonhomme, N., Henneman, L., Rottensten, L., Bowley, G., Hernan, B., Rtskhiladze, I., Boyd, B., Hobbs, C., Sachedina, N., Brennenstuhl, H., Holm, I., Sahyoun, G., Brenner, S., Horwitz, L., Satija, A., Bresnahan, M., Hu, Z., Schaaf, C., Brewster, T., Iascone, M., Schleit, J., Brooks, P.J., Irvine, K., Scott, R., Broomberg, K., Jin, G., Scully, L., Brower, A., Kalbfleisch, K., Seeloff, S., Brown, G., Kander, I., Servais, L., Buchanan, J., Kaplun, L., Shah, N., Bupp, C., Kasperaviciute, D., Siitonen, M., Cameron, C., Kassahn, K., Singh, S., Capacchione, L., Kauko, L., Siu, C., Carli, D., Kaukonen, R., Smith, H., Ceballo, O.C., Kelly, N., King, L.S., Chan, K., Khangsar, D., Sondheimer, N., Chance, J., King, J., George, L.S., Charalambidou, G., Kingsley, C., Stark, Z., Chen, W., Kingsmore, S., Steiner, R., Chen, Y.-R., Kirmse, B., Stoltze, U., Chung, W., Klein, R., Stray-Pedersen, A., Chung, B., Koelker, S., Sund, K., Clarke, M., Kousa, Y., Tafas, P., Clasper, S., Krupoderova, E., Teekakirikul, P., Cole, F.S., Kruszka, P., Thanos, D., Cope, H., Langley, K., Thurm, A., Coury, S., Leckie, C., To, M., Cox, T., Lecommandeur, E., Tsipouras, P., Dangouloff, T., Ledbetter, D., Tuff-Lacey, A., Daniel, E.J.P., Lee, P., Turner, H., Danielsen, K.E., Lee, B., Twiss, P., Davoine, E., Level, C., Ulph, F., Defay, T., Lewis, C., Uribe, D., Gandhi, G.D., Lewis, A., Urv, T., Dewulf, J., Liu, R., Vacher, C., Diller, L., Longoni, M., Van Den Bogaert, K., Dixit, P., Lundquist, A., van der Burg, M., Dolle, M., Lunke, S., Van Steijvoort, E., Downie, L., MacDuffie, K., Veloudi, Y., Drake, E., Malhotra, A., Vengoechea, E., Drury, S., Marcelis, L., Voorhoeve, E., Duintjer, A., Martinez-Fresno, M., Vu, M., Duz, B., Matthijs, G., Wasserstein, M., Eckstein, D., Melbardis, R., Watson, M., Ellinwood, M., Merritt, J., Webb, B., Ellsworth, K., Badji, R.M., Wedell, A., Elsea, S., Metherell, L., Westover, T., Encina, N., Mikkelsen, N.B., Wiedemann, A., Etheredge, H., Milko, L., Wright, M., Faivre, L., Miller, N., Wu, C., Ferlini, A., Minten, T., Yeo, J., Ferrie, M., Morgan, S., Chien, N.Y.-H., Finkel, T., Mosiewicz, K., Yusuff, S., Furu, P., Mütze, U., Zemojtel, T., Galarza-Cornejo, J., Nicklen, S., Zettler, B., Gao, Y., Niemela, M., Zhao, Z., Garcia-Villoria, J., Niu, D.-M., Ziff, J., Gardner, L., Norris, S., Zimmerman, R., Gaviglio, A., Novelli, A., Zuccolo, M., Gelb, M., Nusair, A.
medRxiv
2023
Maaß JG, Brennenstuhl H, Schaaf CP
Annals of translational medicine
2023
Brennenstuhl H, Schaaf CP
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
2023
Vogel GF, Mozer-Glassberg Y, Landau YE, Schlieben LD, Prokisch H, Feichtinger RG, Mayr JA, Brennenstuhl H, Schröter J, Pechlaner A, Alkuraya FS, Baker JJ, Barcia G, Baric I, Braverman N, Burnyte B, Christodoulou J, Ciara E, Coman D, Das AM, Darin N, Della Marina A, Distelmaier F, Eklund EA, Ersoy M, Fang W, Gaignard P, Ganetzky RD, Gonzales E, Howard C, Hughes J, Konstantopoulou V, Kose M, Kerr M, Khan A, Lenz D, McFarland R, Margolis MG, Morrison K, Müller T, Murayama K, Nicastro E, Pennisi A, Peters H, Piekutowska-Abramczuk D, Rötig A, Santer R, Scaglia F, Schiff M, Shagrani M, Sharrard M, Soler-Alfonso C, Staufner C, Storey I, Stormon M, Taylor RW, Thorburn DR, Teles EL, Wang JS, Weghuber D, Wortmannd S
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
2023
Schröter J, Dattner T, Hüllein J, Jayme A, Heuveline V, Hoffmann GF, Kölker S, Lenz D, Opladen T, Popp B, Schaaf CP, Staufner C, Syrbe S, Uhrig S, Hübschmann D, Brennenstuhl H
Computational and structural biotechnology journal
2023
Vogel GF, Mozer-Glassberg Y, Landau YE, Schlieben LD, Prokisch H, Feichtinger RG, Mayr JA, Brennenstuhl H, Schröter J, Pechlaner A, Alkuraya FS, Baker JJ, Barcia G, Baric I, Braverman N, Burnyte B, Christodoulou J, Ciara E, Coman D, Das AM, Darin N, Della Marina A, Distelmaier F, Eklund EA, Ersoy M, Fang W, Gaignard P, Ganetzky RD, Gonzales E, Howard C, Hughes J, Konstantopoulou V, Kose M, Kerr M, Khan A, Lenz D, McFarland R, Margolis MG, Morrison K, Müller T, Murayama K, Nicastro E, Pennisi A, Peters H, Piekutowska-Abramczuk D, Rötig A, Santer R, Scaglia F, Schiff M, Shagrani M, Sharrard M, Soler-Alfonso C, Staufner C, Storey I, Stormon M, Taylor RW, Thorburn DR, Teles EL, Wang JS, Weghuber D, Wortmann S
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
2023
Käseberg, S., Bertin, M., Menon, R., Gabassi, E., Todorov, H., Frank, S., Brennenstuhl, H., Lohrer, B., Winter, J., Krummeich, J., Winkler, J., Winner, B., Weis, E., Hartwich, D., Diederich, S., Luck, K., Gerber, S., Lunt, P., Berninger, B., Falk, S., Schweiger, S., Karow, M.
bioRxiv
2023
Vogel, T., Albertowski, A.S., Bienenstein, E., Christ, S., Brennenstuhl, H., Ferger, M.D., Karara, N., Kerth, J.-L., Krey, I., Meyer, R., Michaelis, A., Obitz, J., Töpfner, N., Tuncel, A.T., Winter, J., Yoosefi, M., Kohlfürst, D.S.
Monatsschrift fur Kinderheilkunde
2022
Goetz M, Schröter J, Dattner T, Brennenstuhl H, Lenz D, Opladen T, Hörster F, Okun JG, Hoffmann GF, Kölker S, Staufner C
Molecular genetics and metabolism
2022
Scharping M, Brennenstuhl H, Garbade SF, Wild B, Posset R, Zielonka M, Kölker S, Haun MW, Opladen T
Children (Basel, Switzerland)
2022
Schröter J, Popp B, Brennenstuhl H, Döring JH, Donze SH, Bijlsma EK, van Haeringen A, Huhle D, Jestaedt L, Merkenschlager A, Arelin M, Gräfe D, Neuser S, Oates S, Pal DK, Parker MJ, Lemke JR, Hoffmann GF, Kölker S, Harting I, Syrbe S
European journal of human genetics : EJHG
2022
Weiß C, Ziegler A, Becker LL, Johannsen J, Brennenstuhl H, Schreiber G, Flotats-Bastardas M, Stoltenburg C, Hartmann H, Illsinger S, Denecke J, Pechmann A, Müller-Felber W, Vill K, Blaschek A, Smitka M, van der Stam L, Weiss K, Winter B, Goldhahn K, Plecko B, Horber V, Bernert G, Husain RA, Rauscher C, Trollmann R, Garbade SF, Hahn A, von der Hagen M, Kaindl AM
The Lancet. Child & adolescent health
2022
Opladen, T., Brennenstuhl, H., Kuseyri Hübschmann, O., Call, D., Green, K., Schara, U., Rascher, W., Hövel, A., Assmann, B., Kölker, S., Westhoff, J.H., Walter, M., Ziegler, A., Hoffmann, G.F., Kiening, K.
Monatsschrift fur Kinderheilkunde
2021
Longo C, Montioli R, Bisello G, Palazzi L, Mastrangelo M, Brennenstuhl H, de Laureto PP, Opladen T, Leuzzi V, Bertoldi M
Molecular genetics and metabolism
2021
Keller M, Brennenstuhl H, Kuseyri Hübschmann O, Manti F, Julia Palacios NA, Friedman J, Yıldız Y, Koht JA, Wong SN, Zafeiriou DI, López-Laso E, Pons R, Kulhánek J, Jeltsch K, Serrano-Lomelin J, Garbade SF, Opladen T, Goez H, International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD), Burlina A, Cortès-Saladelafont E, Fernández Ramos JA, García-Cazorla A, Hoffmann GF, Kiat Hong ST, Honzík T, Kavecan I, Kurian MA, Leuzzi V, Lücke T, Manzoni F, Mastrangelo M, Mercimek-Andrews S, Mir P, Oppebøen M, Pearson TS, Sivri HS, Steel D, Stevanović G, Fung CW
Journal of inherited metabolic disease
2021
Semino F, Schröter J, Willemsen MH, Bast T, Biskup S, Beck-Woedl S, Brennenstuhl H, Schaaf CP, Kölker S, Hoffmann GF, Haack TB, Syrbe S
Human mutation
2021
Brennenstuhl H, Nashawi M, Schröter J, Baronio F, Beedgen L, Gleich F, Jeltsch K, von Landenberg C, Martini S, Simon A, Thiel C, Tsiakas K, Opladen T, Kölker S, Hoffmann GF, Haas D, Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders (U-IMD) Consortium and the European Registry for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN)
Journal of inherited metabolic disease
2021
Brennenstuhl H, Christ S, Kock V
Journal of inherited metabolic disease
2021
Brennenstuhl H, Will M, Ries E, Mechler K, Garbade S, Ries M
BMJ open
2021
Döring JH, Schröter J, Jüngling J, Biskup S, Klotz KA, Bast T, Dietel T, Korenke GC, Christoph S, Brennenstuhl H, Rubboli G, Møller RS, Lesca G, Chaix Y, Kölker S, Hoffmann GF, Lemke JR, Syrbe S
International journal of molecular sciences
2021
Eckhardt, I., Merbecks, M.B., Jacobi, S.F., Lechner, C., Becker, L.-L., Balks, M.F., Scala, M., Kampmann, K., Ortner, G.R., Schmid, F., Hensel, K.O., Pokora, R., Eichinger, M., Drossard, S., Brennenstuhl, H., Christ, S., Kock, V., Krey, I., Meyer, R., Schulz, J., Ferger, M.D., Nissen, G., Happle, C., Kohlfürst, D.S., Jakob, J.
Monatsschrift fur Kinderheilkunde
2021
Opladen, T., Brennenstuhl, H., Kuseyri Hübschmann, O., Call, D., Green, K., Schara, U., Rascher, W., Hövel, A., Assmann, B., Kölker, S., Westhoff, J.H., Walter, M., Ziegler, A., Hoffmann, G.F., Kiening, K.
Monatsschrift fur Kinderheilkunde
2021
Brennenstuhl, H., Green, K., Störzinger, D., Hoppe-Tichy, T., Burgard, P., Klein, U., Kölker, S., Neitemeier, S., Schoch, G.-G., Steimle, T., Baas, J., Hoffmann, G.F., Autenrieth, I.B., Ziegler, A.
Research Square
2021
Eckhardt, I., Merbecks, M.B., Jacobi, S.F., Lechner, C., Becker, L.-L., Balks, M.F., Scala, M., Kampmann, K., Ortner, G.R., Schmid, F., Hensel, K.O., Pokora, R., Eichinger, M., Drossard, S., Brennenstuhl, H., Christ, S., Kock, V., Krey, I., Meyer, R., Schulz, J., Ferger, M.D., Nissen, G., Happle, C., Kohlfürst, D.S., Jakob, J.
Monatsschrift fur Kinderheilkunde
2020
Brennenstuhl H, Didiasova M, Assmann B, Bertoldi M, Molla G, Jung-Klawitter S, Kuseyri Hübschmann O, Schröter J, Opladen T, Tikkanen R
International journal of molecular sciences
2020
Lenz D, Stahl M, Seidl E, Schöndorf D, Brennenstuhl H, Gesenhues F, Heinzmann T, Longerich T, Mendes MI, Prokisch H, Salomons GS, Schön C, Smith DEC, Sommerburg O, Wagner M, Westhoff JH, Reiter K, Staufner C, Griese M
Pediatric pulmonology
2020
Lenz D, Smith DEC, Crushell E, Husain RA, Salomons GS, Alhaddad B, Bernstein JA, Bianzano A, Biskup S, Brennenstuhl H, Caldari D, Dikow N, Haack TB, Hanson-Kahn A, Harting I, Horn D, Hughes J, Huijberts M, Isidor B, Kathemann S, Kopajtich R, Kotzaeridou U, Küry S, Lainka E, Laugwitz L, Lupski JR, Posey JE, Reynolds C, Rosenfeld JA, Schröter J, Vansenne F, Wagner M, Weiß C, Wolffenbuttel BHR, Wortmann SB, Kölker S, Hoffmann GF, Prokisch H, Mendes MI, Staufner C
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
2020
Brennenstuhl H, Garbade SF, Okun JG, Feyh P, Hoffmann GF, Langhans CD, Opladen T
Molecular genetics and metabolism
2020
Didiášová M, Banning A, Brennenstuhl H, Jung-Klawitter S, Cinquemani C, Opladen T, Tikkanen R
Cells
2020
Brennenstuhl H, Kohlmüller D, Gramer G, Garbade SF, Syrbe S, Feyh P, Kölker S, Okun JG, Hoffmann GF, Opladen T
Journal of inherited metabolic disease
2020
Brennenstuhl, H., Green, K., Störzinger, D., Hoppe-Tichy, T., Burgard, P., Klein, U., Kölker, S., Neitemeier, S., Schoch, G.-G., Steimle, T., Baas, J., Hoffmann, G.F., Autenrieth, I.B., Ziegler, A.
Research Square
2020
Inherited Disorders of Biogenic Amines: A Practical Guide
Brennenstuhl H
UNI-MED Science
2020
Brennenstuhl H, Opladen T
Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders
2019
Brennenstuhl H, Jung-Klawitter S, Assmann B, Opladen T
Neuropediatrics
2019
Brennenstuhl, H., Will, M., Ries, E., Mechler, K., Garbade, S., Ries, M.
medRxiv
2015
Brennenstuhl H, Armento A, Braczysnki AK, Mittelbronn M, Naumann U
International journal of oncology
2015
Schotterl S, Brennenstuhl H, Naumann U
Critical reviews in oncogenesis